HSP 질환의 원인유전자 ARL6IP1의 MAM 조절 단백질로서의 신규 기능 규명

ARL6IP1 유전자가 미토콘드리아 연관 소포체 막(Mitochondria-Associated ER Membrane, MAM) 특정 부위에 위치하는 신규 MAM 단백질임을 규명하고 신경세포 내 지질합성, 자가포식 등의 핵심기능을 조절함을 확인하였음. 이러한 ARL6IP1 기능상실은 MAM의 기능 이상을 초래하여 신경 퇴행을 유발하는 병인 기전을 규명함.

ⓒ한국생명공학연구원 제공2024.01.24
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